苯丙酮尿癥，一種常染色體隱性遺傳代謝性疾病，目前已納入新生兒疾病篩查，我國(guó)近年來(lái)的發(fā)病率約為1/15000。

　　罹患這種罕見(jiàn)病，不能不說(shuō)是迎來(lái)了一個(gè)糟糕的人生開(kāi)局。但幸好不是一場(chǎng)僵局，早診早治，經(jīng)過(guò)規(guī)范終生的飲食治療，苯丙酮尿癥兒童可以獲得跟正常中國(guó)食品網(wǎng)兒童一樣的健康和智力，實(shí)現(xiàn)人生逆襲。 “不食人間煙火的天使”，不知道當(dāng)初是誰(shuí)給苯丙酮尿癥(PKU)兒童起了這樣一個(gè)美麗的名字。但是，與這個(gè)名字相關(guān)聯(lián)的，卻是疾病帶來(lái)的殘酷、艱辛的現(xiàn)實(shí)：因天生缺乏一種特定的酶，PK中國(guó)食品網(wǎng)U患者不能食用含有天然蛋白質(zhì)的食物，連母乳都不行;不僅是雞鴨魚肉，米面對(duì)他們來(lái)說(shuō)也“有毒”，蔬菜水果的進(jìn)食量也要嚴(yán)格限制，所以，精確到克的電子秤是PKU患者家庭的必備品。PKU患兒一旦經(jīng)新生兒疾病篩查確診，須立即中國(guó)食品網(wǎng)進(jìn)行飲食治療，否則大腦將受到不可逆的損傷，最終造成智力低下。患者對(duì)于特殊食物的依靠是終生的，而PKU特食費(fèi)用昂貴，加之普遍缺乏飲食管理的專業(yè)知識(shí)，家庭面臨著常人難以想象的精神、經(jīng)濟(jì)和精力壓力，“頭頂就像被烏云籠罩一般，”一位PKU患兒的媽媽如是說(shuō)。

　　3月29日，紐迪希亞貿(mào)易(上海)有限公司(以下簡(jiǎn)稱“紐迪希亞”)攜手中國(guó)婦女發(fā)展基金會(huì)(以下簡(jiǎn)稱“中國(guó)婦基會(huì)”)在北京啟動(dòng)全國(guó)“彩虹關(guān)愛(ài)計(jì)劃”。這項(xiàng)公益行動(dòng)旨在向PKU患兒及家庭提供針對(duì)性的專業(yè)支持與關(guān)懷。

　　一個(gè)糟糕的人生開(kāi)局

　　但幸好還有轉(zhuǎn)機(jī)

　　PKU，是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳代謝性疾病，屬于出生缺陷的一種?；颊哂捎诒奖彼岽x途徑中的酶缺陷而不能食用含有天然蛋白質(zhì)的食物——他們的身體無(wú)法分解和代謝蛋白質(zhì)中的苯丙氨酸，如果食用正常人的飲食，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，那些無(wú)中國(guó)食品網(wǎng)法消化的氨基酸會(huì)在血液中蓄積，干擾大腦的發(fā)育和功能，最終造成智力低下。

　　上海交通大學(xué)附屬新華醫(yī)院小兒內(nèi)分泌、遺傳代謝病科主任顧學(xué)范教授說(shuō)，在已知超過(guò)7000種的人類罕見(jiàn)病中，PKU是特殊的一個(gè)。“新生兒出中國(guó)食品網(wǎng)生時(shí)并沒(méi)有典型癥狀，能吃能哭，但兩個(gè)月后就有異常表現(xiàn)了——不認(rèn)人”?；純旱呐R床表現(xiàn)有智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，比如不會(huì)抬頭、無(wú)法集中注意力等;皮膚色淺、頭發(fā)細(xì)黃;因?yàn)楸奖彼釙?huì)從汗液或尿液中排除，因此患兒身上有一種特殊的鼠尿臭味;由于病癥導(dǎo)致的腦萎縮，會(huì)造成反復(fù)發(fā)作的抽搐。隨著年齡增長(zhǎng)，智力低下越來(lái)越明顯，產(chǎn)生嚴(yán)重智力障礙。

　　對(duì)于人生來(lái)說(shuō)，這真是一個(gè)糟糕的開(kāi)局，萬(wàn)幸的是，不算僵局。PKU是極少數(shù)可治療的先天性遺傳代謝病——雖然以目前的醫(yī)療技術(shù)水平無(wú)法根治，但可以通過(guò)限制苯丙氨酸的攝入量來(lái)避免高苯丙氨酸血癥對(duì)大腦的損害。PKU提倡盡早治療、終生治療。飲食治療的原則是：既要限制飲食中苯丙氨酸攝入量，又要給予足量的生長(zhǎng)發(fā)育所需要的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)。

　　越早治療預(yù)后越好。人的大腦發(fā)育在出生后頭1年(特別是頭半年)是最重要的時(shí)期，故飲食治療應(yīng)從新生兒開(kāi)始。醫(yī)學(xué)研究證明，PKU患兒出生后1個(gè)月內(nèi)開(kāi)始接受飲食治療，智力多數(shù)可不受損傷;飲食治療如果在出生后5個(gè)月才開(kāi)始，大部分患兒會(huì)智力低下;若4—5歲時(shí)才開(kāi)始飲食治療，則只能使抽搐發(fā)作和行為異常得到減輕。

　　“PKU兒童經(jīng)過(guò)規(guī)范終生飲食中國(guó)食品網(wǎng)治療，可獲得跟正常兒童一樣的健康和智力。”顧學(xué)范說(shuō)：“這是人類戰(zhàn)勝遺傳病的一個(gè)范例。”

　　但他同時(shí)表示，新生兒疾病篩查和及時(shí)且持續(xù)的、嚴(yán)格的飲食治療，不能有脫節(jié)，“不進(jìn)行新生兒疾病篩查，孩子的命運(yùn)就沒(méi)有轉(zhuǎn)機(jī);查出而不能進(jìn)行很好的治療，也是一樣。”

　　打贏這場(chǎng)“持久戰(zhàn)”

　　PKU患者及家庭需要政府支持和社會(huì)幫助

　　在PKU治療中，“及時(shí)”和“持久”同樣重要，終生的飲食治療使其成為名副其實(shí)的一場(chǎng)“持久戰(zhàn)”，也因此給患者家庭造成了巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神壓力。

　　網(wǎng)名為“rena”的一位年輕女士，是一名PKU患兒的媽媽。因?yàn)榻^大多數(shù)幼兒園不接收PKU患兒，為了孩子，她毅然辭去了外企的高薪，進(jìn)修幼教，現(xiàn)在開(kāi)辦了一所幼兒園。PKU特食費(fèi)用昂貴，她說(shuō)，“一桶285元的奶粉，1個(gè)月要10桶;還不單單是奶粉的問(wèn)題，其他的飲食也完全不同于健康孩子，米面都得買特制的，孩子每個(gè)月飲食上的支出就五六千元，再大些要七八千元。很多家庭真的承受不住這種壓力。現(xiàn)在全國(guó)有八九千個(gè)PKU家庭，境況類似。媽媽基本上全職中國(guó)食品網(wǎng)在家照料孩子的飲食起居，爸爸在外面拼命掙錢。有些家庭是爸爸扛不住離開(kāi)了，單親媽媽獨(dú)自撫養(yǎng)孩子;更慘的是，有的家庭無(wú)奈之下放棄了治療……”

　　除了最直接的經(jīng)濟(jì)壓力，困窘的現(xiàn)實(shí)還包括，患者家庭普遍缺乏飲食管理的專業(yè)知識(shí)，難以保持長(zhǎng)期堅(jiān)持飲食治療的信心。

　　顧學(xué)范告訴記者，PKU已引起了政府越來(lái)越多的關(guān)注，已有多個(gè)省市出臺(tái)了PKU救助政策，逐步將PKU治療費(fèi)用納入醫(yī)療保障體系和救助體系，為PKU患兒家庭減輕負(fù)擔(dān)。“在幫助患兒及其家庭建立正確認(rèn)知和應(yīng)對(duì)疾病的飲食及心理指導(dǎo)方面，‘彩虹關(guān)愛(ài)計(jì)劃’發(fā)揮了巨大作用。”

　　誕生于2016年的“彩虹關(guān)愛(ài)計(jì)劃”，通過(guò)線上線下互動(dòng)式的知識(shí)宣講，幫助孩子和其家庭成員樹立對(duì)該疾病的科學(xué)認(rèn)知和應(yīng)對(duì)疾病的正確心態(tài)。線上，“彩虹關(guān)愛(ài)計(jì)劃”設(shè)立了微信公眾號(hào)，開(kāi)設(shè)彩虹微課堂、彩虹在線診室等互動(dòng)環(huán)節(jié)，幫助家長(zhǎng)了解更多治療、營(yíng)養(yǎng)和心理方面的專業(yè)知識(shí);線下，“彩虹關(guān)愛(ài)計(jì)劃”開(kāi)設(shè)豐富的活動(dòng)，包括由營(yíng)養(yǎng)師面對(duì)面教學(xué)PKU飲食搭配的彩虹媽媽營(yíng)養(yǎng)烹飪學(xué)堂以及心理輔導(dǎo)為主題的彩虹家庭日。短短一年多時(shí)間，已有超過(guò)15個(gè)省市的患兒及家庭從中受益。

　　2018年，為了能夠幫助更多PKU家庭科學(xué)、正確地認(rèn)知和應(yīng)對(duì)疾病，紐迪希亞攜手中國(guó)婦基會(huì)，聯(lián)合地方婦聯(lián)、婦幼保健院及新篩中心等機(jī)構(gòu)，進(jìn)一步推動(dòng)“彩虹關(guān)愛(ài)計(jì)劃”在全國(guó)各地開(kāi)展。為確保項(xiàng)目的專業(yè)性和科學(xué)性，項(xiàng)目組專門成立了“彩虹專家督導(dǎo)團(tuán)”，組織專家參與幫扶省份的新篩中心醫(yī)生座談及義診等活動(dòng)。

　　中國(guó)婦基會(huì)主任朱寶明表示，“彩虹關(guān)愛(ài)計(jì)劃”為PKU兒童和家庭提供的幫扶項(xiàng)目，形式創(chuàng)新、具有良好的落地性。中國(guó)婦基會(huì)與紐迪希亞2017年在河南的試點(diǎn)非常成功，我們希望通過(guò)項(xiàng)目的啟動(dòng)，讓更多人關(guān)注了解PKU，加入到守護(hù)PKU兒童的行動(dòng)中。

　　紐迪希亞醫(yī)學(xué)營(yíng)養(yǎng)大中華區(qū)董事中國(guó)食品網(wǎng)總經(jīng)理李健表示，2018年2月，紐迪希亞旗下的紐貝瑞(Periflex)成功獲得配方注冊(cè)，成為國(guó)內(nèi)第一個(gè)獲得配方注冊(cè)的針對(duì)PKU患兒的特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品，為孩子們的營(yíng)養(yǎng)供應(yīng)提供了保證。而在接下來(lái)的6年，紐迪希亞將持續(xù)投入300萬(wàn)元，在15個(gè)中西部省市進(jìn)一步開(kāi)展項(xiàng)目，希望幫助全國(guó)3000多名PKU患兒及其家庭提高生活質(zhì)量。

　　數(shù)說(shuō)

　　在我國(guó)，新生兒篩查1981年首次在上海開(kāi)展，1994年之前每年篩查出的PKU患者僅為個(gè)位數(shù)。隨著新篩逐漸推廣普及，2016年，全國(guó)新篩率已達(dá)到96.1%。

　　PKU發(fā)病率相對(duì)穩(wěn)定，2016年中國(guó)食品網(wǎng)全國(guó)發(fā)病率為1/15363。2014—2016年，全國(guó)PKU發(fā)病數(shù)分別為971人、979人、1027人。

　　本報(bào)記者 劉艷芳